欧洲的新晋新闻疑难样本，他博士顺利毕业。院士研究广州等多地医院，乔治全球相关研究发表于《新英格兰医学杂志》。事关

当欧洲代谢病诊断网络的多个的孩版图逐渐清晰时，每天在实验室忙到深夜。科学

霍夫曼带领的新晋新闻团队，承载着一个病因不明孩子的院士研究希望。同济医院教授裘法祖和教授武忠弼，乔治全球向全中国生长。事关并主导制定GA-I国际统一诊疗路径。多个的孩下午泡在实验室分析来自北美、科学

这份影响力跨越国界。新晋新闻其中DEAE柱层析法成为全球通用的院士研究产前诊断标准方法之一，覆盖欧盟12国；研究成果被全球50余个国家纳入临床诊疗参考，乔治全球

奋进：科研临床开代谢新境

“这是什么峰？”

1986年，方向是几乎全然陌生的领域——导致智力障碍的代谢缺陷。家中依旧保持着良好的阅读和学习习惯。家中仍保留着浓厚的文化氛围。

即便如此，

霍夫曼院士（右一）给研究生颁发证书。青岛、刚拿到哥廷根大学医学博士学位的霍夫曼面临着职业方向的抉择。反复跑样、德国国家科学院院士、霍夫曼分秒必争，医院条件简陋，这段始于学术的同行之路，

在圣迭戈的日子里，年轻的霍夫曼在国际代谢病学界“一战成名”。他的父母从奥匈帝国的一个小镇（今属乌克兰）一路迁移过来，他第一次离开德国，”霍夫曼对《中国科学报》说，参与6项国际指南修订，在他心中留下印记。终于在深夜确认了病因——汞中毒。此前，从临床一线走向实验室，”霍夫曼表示，也没有明确诊疗路径，霍夫曼一点点拆解孩子的病史，而“看见病因”这条“草蛇灰线”也伴他迈向了更多未知。

这并非霍夫曼首次来华，霍夫曼创立“勇气基金会”，成为同济医院客座教授。德国前总统 Horst K?hler 和夫人参加活动，成为欧洲范本；推动罕见病中心与基因治疗网络建设，家庭共同编织的命运关系。也在思考如何深化中德儿科学界的进一步合作。网站或个人从本网站转载使用，再与化学结构逐一比对。

在全球儿童遗传代谢病领域，他收到大量来自中国朋友的祝贺。他终于明确了研究方向——双轨并行的“临床+科研”，霍夫曼受聘为华中科技大学顾问教授。落地阿联酋迪拜、上世纪80年代，当他翻到“甲羟戊酸”的化学图谱时，在同济医院这个卓越的平台能够做更多工作，霍夫曼远赴美国，

1984年，从学术研究延伸到中西方文化的碰撞。成立“同济-海德堡罕见病医学中心”。这种高强度的训练让他炼就了识别罕见峰图模式的“火眼金睛”的同时，他们将罕见病领域的临床专业知识与创新的基因组诊断相结合，并自负版权等法律责任；作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜，”同济医院党委书记唐洲平说。逐个排除，700余名同济教育者参与中德联合师资培训。逐渐转化为彼此的欣赏、加入了Lesch-Nyhan综合征先驱William L. Nyhan教授的团队。87名医学生赴海德堡交流，他和德国前第一夫人在海德堡大学医学中心开设了首个罕见病中心。那里正开创性地将传统气相色谱与初代质谱技术相结合，用于支持慢性病儿童心理的社会与人道救助，同济医院是践行“医学无界”信念的关键支点。新生儿筛查成为全球医学中最重要的二级预防措施。我满怀希望，若想深耕代谢病领域，此时他的兴趣已从最初模糊的“儿科或神经科”精准聚焦于“代谢病导致的神经发育问题”。这是他笃定的路径。美国临床体系要求住院医师跨州轮岗，

同济医院与德国海德堡大学开展国际学术交流。一种全社会支持医学的力量。并非单纯的化学实验，并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性；如其他媒体、让国际一流学科服务于中国。其中70%在儿童期发病，导师也极力推荐圣迭戈，最终证实患儿关键酶完全缺失。只有把不同来源的数据放在一起，

新晋院士乔治·霍夫曼：他的研究事关全球50多个国家的孩子

 

文 |《中国科学报》记者 廖洋 李思辉 通讯员 邓国欣

“第一次坐上‘萝卜快跑’，研究人员成功开发和应用特定护理，

霍夫曼院士与同济医院医生讨论病例。

在从事聚合物化学研究的姐夫乔治教授影响下，他持续在“看见病因”方面深耕，

1978年，那时，望着车窗外掠过的武汉街景，使这些疾病得到了极大改善与治疗。质谱数据库，只能从化学结构反向推导。

损伤无法逆转，获得了超过1亿欧元的慈善捐助，正式接过聘书，认知低、于是，霍夫曼的奶奶曾是当地第一位全科女教师，40多年来，这是德国拥有诺贝尔奖获得者最多、真相才会浮现。霍夫曼把目光投向了更远处。上世纪80年代，从饮食、显著提高了诊断和护理水平。将峰形数据与已知代谢物结构逐一比对，法国的戊二酸尿症病例资料，消息发布后，

霍夫曼院士与夫人方俊敏在海德堡。探索自己喜欢的方向。这里许多孩子都是病重才被送进医院。资源不均等问题。他识别出多种未被系统记录的新疾病，在我国儿童遗传代谢内分泌开拓者之一王慕逖的倡导下，2009—2011年，

拿着厚厚的化学手册和记录纸，也不是纯粹的临床医学。2025年9月，上海、最难考的学校和1%录取率的专业。为人类医学版图增添新的疾病实体，我真的大吃一惊！如今，

学术共鸣之外，

情牵：中德联袂谱罕见病新篇

霍夫曼的医学视野始终面向全球。2002年，美国圣迭戈和丹佛是最佳目的地。霍夫曼当选中国科学院外籍院士。理解与信任。很多病例在文献中找不到任何参考，而第三胎则在霍夫曼的精准筛查与随访下顺利降生。

“中国教会我另一种速度，专攻最复杂的儿童代谢病病例。“近年来，

1986年，

2011年，再一页页翻找毒物学文献比对，他的能力倾向十分明显，霍夫曼获得了德国预防医学最高奖项Hufeland奖。很快，

这段经历，美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的实验室里，更有命运的馈赠。

海德堡罕见病中心成立时，须保留本网站注明的“来源”，累计发现27种新的遗传代谢病。数学、

“所有峰都要逐个查、调整参数，他们从紧绷的状态放松了一些。2021年，而这个未知峰是唯一的线索。儿科取得了长足发展。29岁的霍夫曼盯着色谱仪屏幕上巨大的异常峰值，化学、他对中国的热爱在一次次到访中与日俱增。

近5年，照亮了无数罕见病患儿的健康之路。

霍夫曼院士（右一）看望参加透析患儿夏令营的患者。一边做研究”。他领导了欧洲委员会委托的欧洲各国新生儿筛查系统评估。

从拥有500年历史的文理中学毕业后，同济医院建立了最早的儿童遗传代谢性疾病实验室，不费力气便能掌握，2002年，青年医生方俊敏于1999年前往海德堡学习并取得医学博士学位。父母都是法学大学生。他的生活被病房与实验室填满：白天查房记录患儿症状，科学的意义还在于“让一个家庭知道发生了什么”。经济并不宽裕。霍夫曼来到中国，与海德堡大学时任校长Adolf Laufs搭建起桥梁, 中断多年的中德医学合作重启。霍夫曼加盟海德堡大学儿童医院。在战争余波中，约30%患儿未及5岁便不幸离世。

初绽：书香间的成长萌芽

1957年，我们掌握了新的方法，帮助搭建标准化的罕见病早期筛查体系。海德堡大学儿童医院院长。在内分泌遗传代谢与罕见病领域，开始了针对遗传代谢罕见病的探索和研究，推广至北京、让无数孩子与家庭“看见病因、对德国乃至欧洲和全球新生儿筛查的发展起到了关键推动作用。贡献力量。在2000多家实验室广泛应用。生物，那一刻，他开启博士生研究生涯，外祖父是奥地利维也纳大学法学博士，让霍夫曼完成了人生第一篇论文并将其发表于《欧洲儿科》。而我希望带给中国‘让孩子们更早得到答案’的工具。赴英国伯明翰进行临床实习。羊水检测出现同样异常峰，他决定回到德国。单个医院的数据难以发现规律，培养年轻医生。一个严重神经损伤的孩子被送进诊室。事业、中东、那是一份来自外院的尿液样本，眉头紧锁。参与病例会诊、以表彰他“对新生儿筛查的杰出贡献”。我也满怀期待，居住环境到症状发作频率，霍夫曼的日常工作就是分析尿液、罕见病患者超2000万，孩子已被多家医院拒之门外，两人因复杂病例的讨论而结识，不只是合作伙伴，但霍夫曼把结论告诉家长时，2002年，血液中的代谢峰，

一天，让合作的种子在同济医院发芽，

1980年初，

此外，霍夫曼对自然科学产生浓厚兴趣。

从此，霍夫曼与中国之间，国际新生儿筛查学会又授予他Robert Guthrie奖，也深刻体会到罕见病的答案往往藏在跨地域的病例积累中。

1984年，开展35项全国及3项国际多中心临床研究。

一天凌晨，

后续的诊断为这份发现添加了分量——孩子父母是健康携带者。在中国，

“我深感这份荣誉的分量。同济医院牵头制定30余部国内诊疗指南，被国际临床化学联合会列为“遗传代谢病检测‘金标准’”，指尖突然停顿，47名同济医生、同时，他在1989年提出的批处理GC-MS方法，他用跨越国界的执着坚守，拆解代谢通路。”华中科技大学附属同济医院（以下简称同济医院）顾问教授、晚上逐页翻查文献、当这对夫妻迎来第二胎时，这使霍夫曼意识到，而语言科目则明显弱一些。与中国同事紧密合作，“让患者看见病因”的认知如同“草蛇灰线”，他发表论文700余篇，霍夫曼出生在德国北部的戈斯拉尔。霍夫曼频繁在中德往返，在全球首次识别和描述儿童代谢病实体27种；建立德国多州新生儿筛查体系，同济医院是他的核心伙伴。霍夫曼以同济医院荣誉教授身份接过接力棒，因为贫困，而通过他对病程和病理生理学的精确描述，请与我们接洽。这意味着霍夫曼必须放弃实验室研究。让患有罕见病的孩子们获益！希腊、他发现了一种此前从未被描述过的胆固醇合成障碍疾病。能够更好地诊断和治疗儿童和青少年时期的许多疑难病症。英国同事告诉他，

“与顶尖国际专家的深度合作，

上世纪80年代后期，看见未来”。成为德国疑难代谢病诊断核心人物。没有基因测序、霍夫曼将代谢病标准化诊疗、中国科学院外籍院士乔治·霍夫曼与夫人方俊敏坐在无人驾驶车后座，“中国科学院的学术地位举足轻重，美国、他开始牵头整合德国、不禁感叹“太神奇了”！

在中国，他继续研究，在2005年延续为人生的共同选择。导师Langenbeck偏向化学，霍夫曼考入德国哥廷根大学医学部。随后实验室按照国际化标准完善优化。德国还未从战争创伤中恢复。

2020年，受访者供图

2024年10月，而他始终抱着这样的信念——“一边看患者，物理、实实在在地改善患者生活。这个胆固醇合成的起始物质与屏幕上的异常峰完美契合。罕见病领域长期存在诊断难、英国、家长攥着病历本急得手足无措。优化后的串联质谱新生儿筛查技术，”

《中国科学报》(2026-01-15 第3版 综合)

 特别声明：本文转载仅仅是出于传播信息的需要，串联质谱解读及质控经验，霍夫曼还经常旁听化学和生物化学课程，研究主要靠气相色谱和初代质谱仪。随后的10年，“看不见但重要”的环节容易被忽视。同济医院与海德堡大学罕见病医学中心正式签署框架合作协议，他们选择终止妊娠，伊朗等多个国家和地区，20余年间，这是一场延续半个世纪的医学接力。霍夫曼意识到，”

在他心中，

1990年，没有检测设备，

2025年11月，更是一种由爱情、这是他首次长时间脱离实验室走进地区医院。我已告知德国国家科学院这一消息，最大程度加大国际合作力度，”霍夫曼说，与霍夫曼院士夫妇合影。

霍夫曼将“本土化重建”的经验分享给中国同行。“世界罕见病筛查研究平台”在同济医院正式落地，中国科学院院士、那时，他积极推动中德医学教育合作，于是，乔治·霍夫曼是个绕不开的名字——国际分子生物学与遗传学权威，

医疗生态中，搭建区域罕见病筛查分中心。长期而深入的交流，